记者日前获悉，上海市糖尿病研究所所长、市糖尿病临床医学中心主任项坤三教授领导的课题组在中国人Ⅱ型糖尿病的遗传易感性研究上取得重大突破：在世界上首先发现并确认了位于染色体1q及6q上的两个与中国人Ⅱ型糖尿病分别呈高度显著连锁及显著连锁的易感位点。该项研究成果不仅对人类“破解”Ⅱ型糖尿病的病因及发病机制有极为重要的普遍意义，也为最终有效遏制这种疾病展现出美妙的前景。其相关论文《全基因组搜索中国人Ⅱ型糖尿病易感基因》已于近日发表在世界糖尿病专业领域权威杂志《DIABETES》(《糖尿病》)上。
　　寻找遗传易感基因犹如地质学工作者探寻矿脉。通过全基因组DNA搜索、确认呈显著连锁的易感基因在基因组DNA上的位置是关键的一步，亦即先要缩小“包围圈”，准确地进行易感基因定位。全基因组约有30亿个DNA碱基对，项教授的研究已排除了97%基因组DNA，将这两个中国人Ⅱ型糖尿病易感基因各“锁定”在3%范围内。
　　艰辛漫长的搜寻工作起自1996年。课题组首先收集了527个家系，应用严格的入选及排除条件，经过4年，最后得到257个家系、702个家系成员、358对研究用样本；通过对散置在基因组DNA上的375个DNA多态标记位点进行约20万次基因型检测，经数据分析最终在第1、第6号染色体的长臂上首次发现了两个位点分别达到高度显著水平(P<0.0000003)及显著连锁水平(P<0.000022)。进一步对此两个位点经过1000次与检测样本相同规模的模拟试验以排除假阳性的可能性，最终确认了这两个中国人Ⅱ型糖尿病的易感位点。
　　项教授介绍，对世界各地中国人进行的糖尿病患病率调查结果显示，中国人糖尿病患病率最高可达10%，远高于白种人的患病率(5%—8%)，其中，约90%是患Ⅱ型糖尿病。Ⅱ型糖尿病是一种由多个遗传因素及环境因素相互作用且共同参与发病的多因子疾病。遗传因素赋予人体对Ⅱ型糖尿病的遗传易感性，亦即人体发生Ⅱ型糖尿病的先天倾向或程度：对Ⅱ型糖尿病有遗传易感性的人，在适合的环境因素(如体力活动减少、摄食过量所致肥胖等)作用下就易患Ⅱ型糖尿病。因此，人类如能最终找到Ⅱ型糖尿病的遗传易感基因，就能确定这些对Ⅱ型糖尿病易感的人群，并及早减少这些人群接触易感环境因素以防止发病，亦即进行干预治疗，进一步的前景将是在早期诊断及治疗上进行“对症下药”。