目的  1型糖尿病（T1D ）、自身免疫性甲状腺疾病（AITD）和乳糜泻（CD）都是自身免疫性多腺体综合征（APS）的重要组成部分，在这些患者血清中可检测到特异性自身抗体。本研究旨在探究中国北方地区T1D、AITD和APS3v患者血清GADA、IA-2A、ZnT8A和tTGA的水平，同时分析SLC30A8基因多态性与T1D和2型糖尿病（T2D）的相关性。
方法  选取于我院门诊就诊或住院治疗的T1D患者272例、T2D患者294例、AITD患者188例和APS3v患者13例，同时招募243例健康成年人为对照组。应用放射免疫沉淀法检测血清中这些特异性自身抗体的水平，同时采用PCR直接测序法检测SLC30A8基因多态性。
结果  T1D组中，患者血清GADA、IA-2A及ZnT8A阳性率均高于T2D组和对照组（P<0.001）。AITD组患者血清GADA水平与对照组相比明显升高（p=0.001）。APS3v组中，这三种胰岛自身抗体的阳性率均高于AITD组（P<0.05），IA-2A和ZnT8A的阳性率高于T1D患者（P<0.05）。T1D、AITD和APS3v组患者血清tTGA阳性率均分别高于健康对照组（P<0.05）。SLC30A8基因与T2D在基因型和等位基因分布频率上存在显著相关性（P<0.05），而且在ZnT8A阳性的T1D患者中，C等位基因频率与对照组相比显著升高（P<0.05）。
结论  联合检测多种胰岛自身抗体可提高T1D检出的敏感性，同时GADA可能有助于AITD的发生。在T1D或AITD患者中筛查tTGA能够预测CD的发生，而且在这些患者中筛查多种特异性自身抗体对于早期发现APS3v具有重要的临床价值。本研究还证实在中国北方地区人群中，SLC30A8基因多态性与T2D发病风险存在相关性，同时还发现在T1D患者中其与ZnT8A也存在相关性。