患者男,63岁,“发现血糖升高3年,反复低血糖10天”入院。患者3年前发现血糖升高,未重视。4个月前因腰痛行腹部CT发现腹膜后占位,活检病理为“节细胞神经瘤”。同时血糖15.9mmol/L,HbA1c 13.6%,诊断为“2型糖尿病”,降糖方案为“二甲双胍、格列美脲”。 10天来反复出现心慌、头晕入院。查体:声音嘶哑,皮肤潮湿、较粗厚、肤色偏黑、眉弓突出、鼻翼增宽,伸舌居中,舌体肥厚;齿龈及颊粘膜无色素沉着。枕后部头皮呈褶皱状,锁骨上脂肪垫、水牛背(-)。甲状腺不大,双手指间关节粗大,双手掌及双脚掌明显增宽增厚。化验检查:GH 14.5(<0.8)ng/ml; IGF-1 :431(75-212)ng/ml,葡萄糖生长激素抑制实验不被抑制,垂体核磁:垂体左半微腺瘤。其他垂体功能的评估:性激素、甲功正常;无明显烦渴、多饮等,不提示垂体后叶功能受影响;MEN方面甲状旁腺超声未见异常 ;骨密度均正常 ;PTH 正常;垂体瘤可以为MEN-1的一部分,包括胰腺疾病,甲状旁腺疾病及垂体瘤,另外McCune-Albright、Carney综合征等也可导致肢端肥大症,患者病史中没有相关的临床表现。血尿儿茶酚胺检测、GHRH检测2次,均正常范围。
讨论 肢端肥大症是一种少见疾病,起病隐匿。节细胞神经瘤是一种罕见的良性交感神经起源性肿瘤,常由体检或 B 超或CT检查时偶然发现。亦有部分患者其神经节细胞存在神经内分泌功能,我们对此患者进行了儿茶酚胺及GHRH等激素的反复检测,数值均在正常范围,考虑此患节细胞神经瘤无分泌功能。患者2种少见病同时发生。
患者以低血糖入院,停用降糖药后低血糖未再发生,考虑药物所致可能性大。肢端肥大症起病隐匿,获诊可追溯10年的病史,本患糖尿病史3年,考虑为肢大继发。本病例警示我们在临床工作中应拓宽思路,认真询问患者既往史,重视查体,努力探究疾病的真正病因。