目的 新生儿糖尿病（Neonatal Diabetes Mellitus，NDM）是一种罕见的特殊类型的糖尿病，众多的基因参与其发病过程。国内不同遗传背景NDM的治疗随访研究较少。本研究旨在分析NDM的潜在致病基因，探索格列本脲治疗不同基因突变背景NDM的长期有效性和安全性。

方法  13例 NDM患者分析6q24甲基化和KCNJ11、ABCC8、INS基因突变情况，知情同意后给予格列本脲治疗并随访7年，定期检查HbAc1，并记录可能的不良反应。

结果 13例NDM患者中ABCC8基因突变2例，KCNJ11基因突变4例，INS基因突变2例， GLUT2突变1例，6q24低甲基化1例，无上述基因突变4例（其中2例采用全外显子测序分析未发现突变基因）。 92.31％（12/13）经格列本脲治疗后血糖保持平稳状态，与传统观念不同，本例6q24低甲基化患者需要长期低剂量格列本脲治疗以维持血糖稳定。所有格列本脲治疗的NDM患者未发现显著的不适和脏器功能损害。

结论 尽管突变基因背景不同，多数NDM患儿经格列本脲治疗可达到良好的血糖控制，我们还首先发现6q24低甲基化患儿者需要长期低剂量格列本脲治疗以维持血糖稳定。