目的 KCNJ11基因编码的Kir6.2蛋白是构成胰岛β细胞钾离子通道（KATP通道）的关键蛋白，参与葡萄糖刺激的胰岛素分泌。我们研究KCNJ11基因E23K(G→A, rs5219) ，A190A (C→T, rs5218)变异是否与中国人早发2型糖尿病（T2DM）和/或血压相关。

方法 进行病例-对照研究，研究对象分为2组：非糖尿病对照组（non-DM组, n=182名）和早发T2DM组（年龄＜40岁，n=175名）；后者分为2个亚组: 胰岛素治疗组（ins+, n=57名）和非胰岛素治疗组(ins-, n=118名)。用PCR-直接测序法对E23K和A190A变异进行基因分型，研究基因型与临床表型的相关性。

结果 1）与non-DM组相比，早发T2DM组E23K-GA+AA的基因型频率有意增高（p<0.01）；A190A-TT的频率有意减低，特别是T2D-ins+组（p<0.05）。 2）在non-DM组，与E23K-GG基因型携带者相比， E23K-AA携带者餐后2小时血糖增高、胰岛素水平降低（p<0.05 for each）。3）non-DM组和T2DM组中，A190A-TT或E23K-GG携带者收缩压（SBP）高于E23K-CC 或 A190A-AA携带者(p<0.05 for each)。4）在T2DM ins+组，相比于E23K-GG基因型，E23K-AA携带者发病年龄较早，糖尿病病程较短，BMI较高；而A190A-TT携带者的收缩压高于CC携带者（p＜0.05 for each）。

讨论  KCNJ11基因E23K-GA或者AA基因型可能增加中国人早发T2DM的易感性，而A190A-TT则可能防止早发T2DM的发生。此外，该基因A190A-TT或者E23K-GG基因型可能增加中国人患高血压的风险。