目的 通过分析1例Pader-Willi综合征（Pader-Willi syndrome PWS）的诊治过程，以期提高临床医师对该病的认识及重视，并探讨艾塞那肽在PWS治疗中的应用。

方法 总结1例PWS患者的临床资料、诊疗经过，应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR, MSPCR)及微卫星分型技术检测15号染色体SNRPN片段。观察患者住院期间治疗前后全身水肿程度、体重、运动耐量、血糖、血压、24小时尿总蛋白量、N端脑钠肽前体等的变化，并随访应用艾塞那肽后患者体重、食欲、血糖等的控制情况。

结果 MSPCR显示患者15q11-13的父源片段丢失，微卫星位点（D15S817、D15S219、D15S217）仅可检测到单个与其母亲吻合的基因型，未发现父母的关键区域缺失，此与临床诊断相符，确诊为Pader-Willi综合征。住院期间治疗后全身水肿明显减轻，体重由124kg减至102kg，运动耐量增加，血糖、血压控制改善，24小时尿总蛋白量及N端脑钠肽前体明显下降。应用艾塞那肽（10μg BID）2月后食欲较前下降及餐后饱腹感较前增加，体重平稳。

结论 对临床上疑似Pader-Willi综合征患者及时行基因分析以早期诊断。MSPCR是一种有效的首选筛查方法。该例患者的突变为新发突变。PWS患者存在多方面问题，单一的干预治疗是不合理的，应针对不同个体，制定出一系列的治疗方案，以求最佳效果。GLP-1可有效帮助PWS患者抑制食欲、控制体重等，这可能与GLP-1致血清gherlin水平下降相关，具体机制尚有待于进一步研究。