目的 探讨线粒体tRNALeu^(UUR)A3243G突变糖尿病伴急性胰腺炎家系成员的临床特征及家系基因谱。

方法 收集线粒体家系中5例糖尿病患者的临床资料，并提取该家系9位成员外周血DNA，检测所有成员mtDNA3243位点突变情况

结果 8例家系成员均携带mtDNA3243A>G突变，符合母系遗传特点，其中6例突变携带者有心肌缺血或心室预激改变，5例确诊为糖尿病，3例患者在糖尿病确诊同时或之后并发急性胰腺炎，淀粉酶高于1200U/L，目前胰腺均无明显影像学异常，其中1例9岁携带者生长发育迟缓并出现胃肠道功能改变。5例糖尿病患者均伴不同程度神经性耳聋，平均BMI为18.84kg/m²，平均病程8.2年，平均发病年龄32.8岁，胰岛功能进行性减退，并出现骨量改变。

结论 我们首次报道了一例线粒体基因突变糖尿病伴急性胰腺炎家系，提高了对线粒体基因突变糖尿病的认识。