目的 在中国汉族人群中比较AFF3(rs10865035)和IKZF1(rs10272724, rs4132601)与T1DM的相关性，探讨这两种基因多态性对T1DM遗传易感性的影响。
方法 提取中国汉族人群T1DM患者246例（符合2006年WTO的T1DM诊断标准），健康对照组252例的外周血基因组DNA。应用聚合酶链式反应直接测序法检测该两个基因的三个SNPs位点。同时在T1DM患者中随机挑选68个样本，用放射免疫沉淀法检测血清谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)，锌转运体-8抗体（ZnT8A），胰岛素自身抗体（IAA）及酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）水平。
结果 AFF3基因rs10865035位点G碱基在健康对照组中的分布频率60.52%比在T1DM组中的53.86%高，结果有统计学意义（p=0.034）；在隐形模型中该位点的GG基因型在健康对照组中的分布频率39.68%显著高于T1DM组的26.02%（p<0.05）,显示AFF3基因rs10865035位点的G碱基对T1DM有一定的保护作用。但是在IKZF1 SNP位点rs10272724，rs4132601的碱基和基因型中没有观察到这种现象（p>0.05）。另外，T1DM患者中AFF3基因rs10865035位点的G碱基频率在抗体阴性群体的分布中显著高于胰岛自身抗体阳性群体（≥1Ab）（p=0.037），与G碱基对T1DM有保护作用的检测结果相一致。没有结果显示IKZF1两个位点(rs10272724, rs4132601)的碱基频率与胰岛自身抗体有关系（p>0.05）。
结论 AFF3基因单核苷酸多态性位点rs10865035对中国汉族人群中T1DM的发病有保护作用；但IKZF1基因的两个位点(rs10272724, rs4132601)与T1DM的发生无显著相关性。