A型胰岛素抵抗综合征典型病例1例
作者：孙国华|权金星|刘佳|魏素虹|许衍甲|刘静 来源：甘肃省人民医院 浏览次数：0次
目的 提高对A型胰岛素抵抗综合征的诊治，并探讨胰岛素受体基因在胰岛素抵抗综合征患者中的发病机制。
方法 回顾性分析我科收治的一例A型胰岛素抵抗综合征，结合文献讨论其病因、临床表现和诊治方法。 结果 依据患者临床特点：1.男性，10岁，进行性皮肤色素沉着伴生长发育迟缓7年。2.身高148cm 体重37 kg，智力正常，第二性征未发育。其父血糖高、空腹血清胰岛素水平>300uIU/ml。3.甲状腺功能正常。促肾上腺皮质激素、血清皮质醇正常。性激素水平：睾酮 0.26ng/ml 、LH1.16 IU/L、FSH2.05IU/L。自身免疫全套正常。血清胰岛素抗体、血清谷氨酸脱羧酶抗体阴性。C肽胰岛素释放试验：空腹血糖4.4mmol/L、C肽6.99ng/ml、胰岛素>300uIU/ml；30min血糖11.7mmol/L、C肽17.26ng/ml、胰岛素>300uIU/ml；60min血糖15mmol/L、C肽18.33ng/ml、胰岛素>300uIU/ml；120min血糖20.6mmol/L、C肽>30ng/ml、胰岛素>300uIU/ml；180min血糖18.1mmol/L、C肽>30ng/ml、胰岛素>300uIU/ml。4.骨龄片示骨龄延迟。双侧肾上腺正常。垂体MRI正常。诊断为A型胰岛素抵抗综合征。临床上对有严重胰岛素抵抗及黑棘皮病的患者，应考虑A型胰岛素抵抗综合征，排除其他极度胰岛素抵抗状态，行胰岛素受体功能检查和胰岛素受体基因检测。 结论 该患者具备A型胰岛素抵抗综合征的特点：黑棘皮病；胰岛素抵抗:空腹、餐后胰岛素水平高，OGTT试验血糖20.6mmol/L；自身抗体阴性；有家族史。因此，通过对该患者的诊治和随访观察，不断完善该病的认识，并拟行患者及一级亲属胰岛素受体基因测序，为该病的诊治提供临床和研究依据。
