目的 介绍并总结1例由葡萄糖激酶（GCK）基因杂合突变所致的新生儿糖尿病（NDM）患儿临床表现、辅助检查和治疗随诊和分子遗传学特征。
方法 报道一例由GCK突变所致NDM患儿，回顾分析该患儿家系、临床资料和诊疗过程，并复习国内外相关文献。
结果 1.该例患儿在住院期间和之后的随访4个月间，仅予饮食干预，监测患儿空腹血糖波动于4.5～8.6mmol/L，餐后血糖波动于6.8～11.9mmol/L，随访中血清胰岛素波动于2.12～10.74mu/L，血清C肽波动于1.2～1.5ng/ml。糖化血红蛋白波动于6.8%。2.基因分析发现患儿存在GCK基因杂合突变，GCK基因突变位点为p.Arg397Leu(c.1190G>T)，系已知突变，其母亲也存在改位点GCK基因杂合突变，其父亲和双胞胎妹妹未见基因突变。3. 详细调查患儿家系13人，共发现4例糖尿病患者，其中患儿姨妈和患儿母亲均有妊娠期糖尿病，并分别于34岁和28岁诊断糖尿病，其外公50岁和爷爷66岁亦诊断糖尿病，结合基因结果考虑患儿家族为MODY2家系。
结论 GCK基因的失活性突变是导致MODY2和NDM的常见原因，其中杂合突变多导致MODY2，纯合突变和极少数杂合突变导致NDM，而且MODY2的发病年龄最早可在出生3天，因此GCK基因杂合突变引起NDM还是MODY2还需进一步结合临床鉴别，同时对新生儿糖尿病尤其是有糖尿病家族史者基因检测对病因诊断尤为重要。