目的 研究中国不同肾糖阈的2型糖尿病患者的临床特点，筛查低肾糖阈的易感基因。

方法 在2013-2015年北京大学人民医院内分泌科就诊的2型糖尿病及糖耐量异常的患者中，将晨起空腹血糖<8mmol/l时，晨尿尿糖为阳性的归为低肾糖阈组（63例），晨起空腹血糖>10mmol/l时，晨尿尿糖为阴性的归为高肾糖阈组（58例）。收集患者临床资料，采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。使用单因素分析比较高肾糖阈组和低肾糖阈组的患者的临床特点及实验室指标，非正态分布的变量取其对数纳入分析。连续变量以均数（x±s） 表示，非正态分布数据以中位数（25%分位数，75%分位数）表示，使用t检验，分类变量以百分比表示，使用卡方检验。对34例低肾糖阈患者采用sanger测序方法筛查SGLT2基因突变，并对27例低肾糖阈且BMI<28kg/m2的患者筛查HNF1A基因突变。

结果 高肾糖阈组患者女性比例更高（P＜0.001）、年龄更大（P=0.012），腰围（P=0.004）及BMI（P=0.003）要明显高于低肾糖阈组。高肾糖阈组患者合并高血压的比例更高（P=0.006），空腹血糖水平更高（P<0.001），需要胰岛素治疗的比例更高（P=0.014）。1例糖耐量异常患者存在SLC5A2基因的杂合点突变（L107P），可能与肾性糖尿相关。HNF1A基因测序未发现糖尿病致病位点。

结论 高肾糖阈的2型糖尿病患者女性更多、年龄更大、BMI及腰围更大，空腹血糖水平更高，合并高血压病比例更高，使用胰岛素的比例更高。SLC5A2基因上的新突变可能与肾性糖尿相关。