目的 探讨UCP2(解偶联蛋白2)、SREBP-1c(胆固醇调节元件结合蛋白-1c)基因多态性与代谢综合征(MetS)的相关性。
方法 分别采用2005年国际糖尿病联盟(IDF)MetS诊断标准及2013年中华医学会糖尿病学分会(CDS)诊断标准,采用PCR-RFLP对UCP2 45bp-I/D、SREBP-1c 54G>C基因多态性进行分型,基因型及基因分布用频数表示,运用卡方检验频数之间有无显著差异,MetS发病的影响因素采用Binary Logistic回归统计分析。
结果 按照IDF标准,UCP2-45bp-I/D基因型为D/D、D/I、I/I,MetS组(95例)与正常组(109例)间基因型分布(P=0.036)与等位基因频率(P=0.042)均有显著差异。通过Binary logistic回归,表明D/I、I/I基因型与MetS均相关(Exp(B)2.566,P=0.026)。SREBP-1c基因型为G/G、G/C、C/C,两组间基因型分布(P=0.084)与等位基因频率(P=0.096)均无显著差异。按照CDS标准,UCP2-45bp-I/D MetS组(78例)与正常组(109例)间基因型分布(P=0.04)与等位基因频率(P=0.045)均有显著差异。Binary logistic回归提示, D/I、I/I基因型与MetS相关(Exp(B)2.763,P=0.019)。SREBP-1c两组间基因型分布(P=0.591)与等位基因频率(P=0.692)均无显著差异。
结论 我们的研究表明,在中国浙江省汉族人群中,UCP2-45bp-I/D基因呈多态性分布,I等位基因可能是代谢综合征的危险因素,在基因水平上为代谢综合征的防治提供了新思路,同时发现SREBP-1c 54G>C呈单核苷酸多态性(SNP)分布,但未发现该SNP与代谢综合征的直接相关性。