目的 探讨线粒体DNA3243A→G突变在中国早发2型糖尿病人群中的流行情况；在全线粒体基因组范围内，寻找新的致病位点。

方法 收集2011年1月至2015年3月，我院门诊及住院患者中，确诊年龄≤40岁，且实际年龄≤45岁的2型糖尿病患者200例。记录患者的性别、年龄、糖尿病诊断年龄、糖尿病家族史、治疗情况、既往冠心病病史。收集患者的糖化血红蛋白、空腹血糖、血清总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿微量白蛋白/肌酐。线粒体基因突变的检测和筛查。（1）利用PCR-RFLP方法，在200例早发糖尿病患者中进行线粒体3243A>G突变筛查。（2）选取40例母亲有家族史的早发糖尿病患者采用Sanger测序技术，进行全线粒体基因组检测，寻找新的致病位点。（3）另选取50例母亲有家族史的患者采用二代测序技术进行全线粒体基因组检测，寻找新的致病位点。

结果 本研究共收集早发糖尿病患者200例，其中男性149例，女性51例，年龄35.4±5.7岁。（1）在早发糖尿病患者中检测出线粒体3243A>G突变4例（2.0%）。（2）40例母亲有家族史的患者全线粒体基因Sanger测序结果：发现1例患者存在3337G>A、11903G/A、16325T/C突变。在200例正常对照组（糖耐量正常患者）进行3337G>A检测，均未发现该位点突变。（3）50例母亲有家族史的患者线粒体全基因组二代测序结果，发现1例患者携带1555 A>G突变、1例患者携带14674T>C突变。