目的 代谢综合征（MetS）是2型糖尿病（T2D）患者常伴发的以肥胖、高血糖、高血压、血脂紊乱为主要特点的综合征。本研究旨在探索已知T2D易感基因单核苷酸多态性位点（SNP）与中国人T2D患者MetS及其相关组分的关联性。

方法 在来自2007-2008年全国糖尿病与代谢紊乱研究的5169名T2D与4560名糖耐量正常个体中对与T2D相关的25个SNP进行基因分型。使用逻辑回归模型校正性别与年龄，研究SNP与伴发MetS或不伴发MetS的T2D风险的关联性，及其与MetS相关组分——腹型肥胖、血压升高、高甘油三酯（TG）与低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）的关联性。

结果 研究发现CDKAL1、CDKN2BAS、TCF7L2、HHEX、KCNQ1与中国人伴发MetS的T2D风险和不伴发MetS的T2D风险均相关（OR范围：1.11~1.47；P范围：1.59×10^-6~2.91×10^-2）；来自WFS1、TSPAN8/LGR5、FTO、TCF2仅与伴发MetS的T2D风险有关（OR范围：1.09~1.25；P范围：3.95×10^-4~4.30×10^-2）；BCL11A、GCKR、ADAMTS9、KLF14、CDC123/CAMK1D、MTNR1B仅与不伴发MetS的T2D风险有关（OR范围：1.09~1.15；P范围：3.61×10^-3~4.93×10^-2）。进一步，我们发现BCL11A、MTNR1B、KCNQ1与T2D患者的腹型肥胖相关；KLF14、TCF7L2与T2D患者的血压升高相关；GCKR、KLF14、TCF7L2、ZFAND6与 T2D患者的高TG相关。此外，结果显示部分SNP与合并单一MetS组分的T2D风险相关。

结论 在中国人群中，已知的T2D易感基因座位与伴发MetS、不伴发MetS的T2D风险相关，同时结果提示其可能参与调节中国T2D人群多种代谢紊乱的风险。