病例报告 患者，女，39岁，多饮、多尿2年，视力下降1年入院。母亲于40岁怀孕，为第六孕，孕期无接触放射线史。足月顺产，无产伤。生长发育迟缓，智力低下。两年前无诱因出现多饮、多尿症状，多次测静脉空腹血糖高于7.0mmol/L，诊断为糖尿病，口服降糖药及胰岛素注射降糖，血糖控制在8-9mmol/L。原发性甲状腺功能减退症病史2年，目前应用左甲状腺素钠片50ug日一次口服替代治疗。家族中父亲和一个姐姐曾患有糖尿病，家族亲属中未见有弱智、癫痫及其相关病史者。查体：身高144cm,体重84kg,超力体型，体重指数40.51kg/㎡。表情淡漠，言语不清，答不对题，鼻梁塌陷，眼距增宽，舌体外伸，查体不合作。甲状腺无肿大，未扪及结节，无压痛，未闻及血管杂音。心肺腹未见异常。入院后测血糖22.9 mmol／L，甲状腺功能示血清游离甲状腺素11.82pomol／L,血清游离三碘甲状原氨酸2.71 mmol／L，血清促甲状腺素5.960mIU／L。甲状腺抗体测定，抗甲状腺过氧化物酶抗体﹥600.00IU/mL，抗甲状腺球蛋白抗体62.39IU/mL。外周染色体核型检查，47，XX，+21.诊断1.21-三体（Down’s）综合征2 糖尿病 3甲状腺功能减退症。 讨论：Down’s综合征是最早被确定的染色体疾病，根据患者特殊症状、体征结合染色体核型检查，可以做出明确的诊断。Down’s综合征合并有糖尿病的患者较多见，但是同时合并有甲状腺功能异常的少见，其中以甲状腺功能减退的更为少见，Down’s综合征患者甲状腺过氧化物酶抗体阳性，提示Down’s综合征有自身免疫机制参与。此类患者提示我们，做婚前及妊娠期胎儿的染色体检查是防治此类疾病的重要手段之一。