方法 我们对患者进行了一系列的临床检查，包括胰岛β细胞功能、认知功能测试、大脑计算机断层扫描和磁共振成像（MRI）。通过直接测序检测外周血白细胞线粒体DNA (mtDNA) A3243G突变情况，并且分析突变mtDNA所占比例。
结果  该患者临床表现为早发糖尿病，伴随进行性的胰岛素分泌缺陷、感觉神经性耳聋，并且具有糖尿病和耳聋的呈母系遗传特征的家族史。患者存在轻度认知功能障碍。脑MRI显示严重小脑萎缩。遗传分析显示mtDNA A3243G突变，突变mtDNA占正常mtDNA相对比例为15%。

结论 我们报告了一例mtDNA A3243G突变所致的中国MIDD患者，其MRI表现为严重小脑萎缩，但是没有明显神经系统症状。本病例扩展了tRNALeu [UUR] A3243G mtDNA突变的表现型。