目的 对一个疑似MODY3家系寻找其致病基因及基因突变位点，总结并探讨其临床特征。
方法 先证者为一个患有9年糖尿病史且具有明显糖尿病家族史的32岁女性患者。收集先证者和所有家系成员的糖尿病相关的临床资料（包括体格检查、实验室检查及相关影像学辅助检查结果），为明确致病基因，首先对先证者及其母亲和大姐采用目标区域捕获高深度测序技术寻找致病基因及突变位点，然后使用Sanger测序技术验证先证者基因突变位点，并对其他家系成员使用Sanger测序技术筛查是否存在相同基因突变位点。
结果 该家系糖尿病家族史显示三代直系亲属中均有糖尿病患者，糖尿病传递方式符合常染色体显性遗传特点，其中有3个糖尿病患者的糖尿病诊断年龄在25岁之前。实验室检查确诊了1个糖调节受损患者及3个糖尿病患者，4个糖代谢异常患者均为非肥胖，无高血压，无高密度脂蛋白胆固醇增高，无尿酸增高，无胰腺及肾脏发育异常，其中糖尿病患者均表现为非胰岛素依赖型，但从C肽水平来看糖尿病患者都已出现胰岛素分泌不足，并非绝对缺乏。仅有先证者存在胰岛自身抗体阳性。已有3位糖代谢异常患者存在并发性白内障及周围神经病变，2位存在视网膜病变，均无早期糖尿病肾病表现，2位糖尿病患者使用磺脲类药物治疗效果显著。基因检测结果发现家系成员中有4个个体携带HNF-1α基因杂合子移码突变（c.1130-1131insC，p.V380Cfs*39），被证实的4个基因突变携带者分别是家系中现存的4个糖代谢异常患者，而其他非糖代谢异常成员均未携带上述突变，HNF-1α基因突变在本家系成员中表现为与高血糖呈共分离现象。
结论 本研究通过基因检测发现一个HNF-1α基因移码杂合子突变所致的MODY3家系，HNF-1α基因突变（c.1130-1131insC，p.V380Cfs*39）是这一家系成员发生高血糖的致病基因，这一家系最终确诊为MODY3家系。