目的 全基因组关联研究报道WFS1 rs10010131与2型糖尿病发病风险相关，可能通过影响β细胞功能参与2型糖尿病的发生发展。糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）和糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）是糖尿病患者最为常见的微血管并发症。除了血糖控制差、病程长是DN、DR的最常见危险因素，遗传因素在这二者的发病中亦发挥重要作用。本研究旨在探讨WFS1 rs10010131与中国人DN及DR的关联性。

方法 本研究分为两个阶段。第一阶段入选2型糖尿病患者1251例，分为4组：313例有DR无DN，419例有DN无DR，281例兼有DR和DN，238例糖尿病病程≥10年无微血管并发症。第二阶段入选糖尿病患者594例，包括201例DR患者及393例糖尿病病程≥5年但无DR患者。采用电离时间飞行质谱的方法（Sequenom）对GCKR rs780094进行基因分型。通过眼底检查对DR进行诊断和分级。采用24小时尿白蛋白排泄率和估算的肾小球滤过率评估DN。

结果 在第一阶段中，校正糖尿病病程、糖化血红蛋白、血压、BMI等混杂因素后，rs10010131与DR发病风险显著相关（OR = 1.629，95% CI 1.019-2.606，P = 0.0416），但与DN无关（OR = 0.991, 95% CI 0.619-1.586，P = 0.970）。第二阶段的DR验证研究中，未见到rs10010131与DR显著相关（OR = 0.837, 95% CI 0.408-1.716, P = 0.627）。将两阶段的结果进行荟萃分析，发现此位点与DR无显著相关（OR = 1.334, 95% CI 0.901-1.977, P =0.150）。

结论 本研究中未见到WFS1 rs10010131位点与中国人2型糖尿病视网膜病变及肾病的关联性。