目的 Werner综合征临床表现多样化，国内报道少见。我们收治了一例以糖尿病就诊的非典型Werner综合征患者，并进行病例分析、家系调查、文献复习和基因诊断。

方法 对该患者进行病史询问、体格检查和完善内分泌相关检查，并进行鉴别诊断分析。对患者及其家系进行LMNA基因测序，突变检测。

结果 患者为18岁女性，身材瘦小，全身脂肪萎缩，身高150cm，体重29Kg，BMI 12.9Kg/m²。早老外貌，鸟样特殊面容，第二性征未发育。实验室检查：雌激素水平低落（E₂ 33pg/mL），功能试验HCG兴奋试验显示雌二醇较基础值明显升高（E₂ 119.7pg/mL）。LH、FSH水平低（FSH 5.62mIU/mL、LH 7.09 mIU/mL），但LHRH兴奋试验可升高（FSH 41.1 mIU/mL、LH 164.2 mIU/mL）。染色体核型分析为46 XX。空腹血糖5.0 mmol/L，餐后2小时血糖11.7 mmol/L，空腹胰岛素50.8mIU/L，餐后2小时胰岛素>800 mIU/L，空腹C肽1491pmol/L，餐后2小时C肽5907 pmol/L。进一步通过LMNA基因突变筛查，发现患者存在LMNA基因的一个新型突变L512R（Leu512Arg）杂合型突变。诊断非典型Werner综合征。