目的 胰岛素通过与胰岛素受体结合发挥生物学效应，胰岛素受体基因的多种突变可引起严重的胰岛素抵抗。临床表型包括妖精症、A型综合征和Rabson-Mendenhall综合征三种类型。均为胰岛素受体缺陷。Rabson-Mendenhall综合征极为少见，本文报道一例该病患者，以此提高大家对Rabson-Mendenhall综合征的诊疗水平。
方法 1、临床资料收集；2、皮肤活检；3、胰岛素测定等相关实验室检查；4、家族胰岛素受体基因测定。
结果 1、临床特征：男，2岁6个月，目前身高84cm，体重11.5kg。两眼间距宽，鼻子扁平而宽。除手脚掌外，皮肤均呈黑棘皮样改变，以颈部、腋下、腹股沟、外生殖器等皮肤皱褶处明显，皮肤过度角化、增厚、色素过度沉着甚至呈疣状突起。性早熟：阴囊皱褶色素沉着，无阴毛，睾丸6ml，阴茎拉长10公分，自发勃起。
       2、皮肤活检提示表皮角化过度，呈乳头瘤样增生，可见假性角囊肿，真皮正常。
       3、高胰岛素血症：OGTT（mmol/L）示：空腹4.13，餐后1小时9.21，餐后2小时6.48，餐后3小时3.36；胰岛素释放试验（pmol/L）：空腹220.58，餐后1小时958.86，餐后2小时1272.61，餐后3小时>300.00。其他实验室检查：HbA1c 5.9%；生长激素缺乏：空腹生长激素：0.476 ng/ml ，胰岛素生长因子-1：3.23 ng/ml。骨龄延迟（腕骨2块）。
      4、胰岛素受体基因检测：患者胰岛素受体基因存在突变位点。父亲为致病基因的携带者，胞妹未携带致病基因。
结论 Rabson-Mendenhall综合征。属常染色体隐性遗传病，该病的诊断依靠临床表现、体征、胰岛素测定及胰岛素受体基因检测。 2006年上海六院贾伟平教授曾报道一例，2012年韩国曾报道国内首例。但伴有生长迟缓、性早熟的Rabson-Mendenhall综合征尚属首例。