目的 通过使用新一代测序技术为基础的基因捕获技术筛查11个中国汉族人群MODY疑似家系的117个待测基因，获得疑似突变位点，完善MODY的致病基因及突变位点，从而指导MODY的基因测序及诊断。

方法 在临床收集疑似MODY的11个家系及其相关资料，使用新一代基因测序技术联合基因捕获技术筛查117个待测基因，测序得到的大量数据进行初步质量控制，对原始数据进行评估来确保数据的可信度。使用SOAPsnp software 2.0 and SAMtools v1.4软件与人类基因组(UCSC hg19)比对检出各类变异，主要包括SNPs 和indels。注释非同义突变的基因功能，针对性的对主要突变用Variant Taster和 SIFT软件进行功能预测，筛选出疑似突变位点。并对家系筛选出的疑似突变位点用Sanger测序在其他家系成员中进行验证。

结果 在家系先证者中筛选出11个突变位点，包括9个SNP和2个indels，这些突变位点位于9个不同基因上。在这11个突变位点中，3个SNP (GCK基因上的c.233T>G/p.L78R和c.G304A/p.V102、RFX6基因上的c.650C>T/p.S217F)认为是MODY的疑似候选基因位点。其余8个候选基因位点，包括8个SNP和2个indels，位于ABCC8, ALMS1, GATA6, GCKR, SEC16B, SERPINB4, SLC19A2, SH2B1, WFS1 and ZMPSTE24基因上。

结论 特定目标基因捕获技术联合Sanger测序技术是筛查MODY基因突变位点的有效工具。GCK的c.233T>G/p.L78R和c.G304A/p.V102、RFX6上的c.650C>T/p.S217F疑似MODY的致病新突变位点。