目的 寻找一个典型的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)家系的责任基因。

方法 抽提MODY2家系成员基因组DNA，PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5’端，3’端非翻译区及1-10号外显子，确认突变。

结果 家系中4人携带GCK基因杂合突变c.556 G>A（p.186R>X），3名突变携带者为MODY2，1名突变携带者表现为糖调节受损(IGR) ，该突变与糖尿病或糖耐量异常共分离。在这些患者中，查体是主要发现形式，饮食控制和增强运动能收到良好血糖控制效果，患者血甘油三酯水平正常或低于正常下限，尿微量白蛋白均正常。

结论 GCK基因c.556 G>A突变可能是MODY2的致病原因。