目的 NOS1AP蛋白具有调控神经一氧化氮合成酶的功能，同时对一氧化氮的释放具有一定的影响。很多基因方面的研究表明NOS1AP基因的不同基因型和磺尿类药物的降糖抵抗相关，同时会提高使用钙离子阻断剂患者的糖尿病发病率。一些功能研究发现rs12742393位点能够通过影响转录因子的结合影响NOS1AP基因的表达。我们以前的研究表明NOS1AP在rs12742393位点的突变会对中国人群2型糖尿病的发生率产生影响，等位基因C为风险等位基因，风险为正常A基因的1.17倍。在这次实验中，我们通过对AA和CC2类糖耐量正常人群进行了气相和液相色谱质谱的代谢组学研究，找到CC基因型人群特殊的代谢谱。
方法 我们选用49个CC型和49个AA型人群的血清，所有的人在性别，年龄，BMI，血糖，血脂等生化指标都完全匹配，然后对这些样本同时进行了气相色谱质谱和超高液相色谱质谱的代谢组学分析，找到产生特异变化的代谢物。气相色谱质谱用ChromaTOF进行峰提取，液相色谱质谱用 MarkerLynx 进行峰提取，物质鉴定都通过自己的超过1000个标准品的标品库进行鉴定。数据分析同时应用单维和多维统计方法通过SIMCA-P 12.0进行分析。
结果 共鉴定出258个代谢物，通过OPLS-DA模型和Mann-Whitney U检验，找出了7个显著改变的代谢物。其中包括苹果酸，肌酐，麦芽糖，戊糖醇，核糖醇，丝氨酸，和甘氨酸。

结论 我们在NOS1AP基因rs12742393位点的AA型和CC型人群中发现了7个显著改变的代谢物，这些代谢物可能通过与NOS1AP蛋白的联系对糖尿病的发生发展起重要作用，可能是对2型糖尿病发病机制的一个新的视角。