目的 研究转录因子2（TCF2）基因多态性与中国人2型糖尿病肾病的相关性。

方法  第一阶段选取2型糖尿病患者1251例，包括313例有糖尿病眼病（diabetic retinopathy, DR）无糖尿病肾病（diabetic neuropathy, DN）者，419例DN无DR，281例有DN与DR者，238例病程超10年但无DR与DN者。第二阶段入选的672例2型糖尿病人群，包括323例DN，349例病程超过5年且无DN者。收集详细临床资料，并对其进行免散瞳眼底摄片以确定DR及其分级。糖尿病肾病的评估采用24小时尿蛋白排泄率（AER）和肾脏病膳食改良试验（MDRD）计算的肾小球滤过率（eGFR）水平。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（Sequenom, San Diego, CA, USA）对TCF2 rs4430796位点进行基因分型。所有数量性状均进行正态检验，偏态分布者进行对数转换。

结果 第一阶段，在校正包括HbA1C、糖尿病病程、血压、BMI在内的混杂因素后，TCF2 基因rs4430796位点多态性与DN显著相关（OR = 0.693, 95% CI 0.565–0.849, P = 0.0004）；但并未发现该位点与DR相关（OR = 0.976, P = 0.803）。在第二阶段，rs4430796与DR有相关趋势（OR = 0.896, P = 0.400）。对二个阶段进行Meta分析后发现，TCF2 rs4430796基因多态性与DN显著相关 （OR = 0.765, 95% CI 0.653–0.897, P =0.0009）。此外，我们还发现该位点与微量白蛋白尿水平显著相关（BETA = -0.0496, SE = 0.0236, P = 0.0354）。

结论 TCF2基因 rs4430796多态性与中国人2型糖尿病肾病有关。