目的 糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）和糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）是糖尿病患者最为常见的微血管并发症，二者常同时存在于同一患者。ADAMTS9 rs4607103是全基因组关联研究报道的2型糖尿病易感位点之一，与胰岛素抵抗相关。这个研究旨在探讨这个位点与中国人DN及DR的关联性。
方法 本研究分为两个阶段。第一阶段入选2型糖尿病患者1251例：313例有DR无DN，419例有DN无DR，281例兼有DR和DN，238例糖尿病病程≥10年无微血管并发症。第二阶段入选糖尿病患者594例，包括201例DR患者及393例无DR患者糖尿病病程≥5年。利用基质辅助激光解吸电离时间飞行质谱的方法（Sequenom）对ADAMTS9 rs4607103进行基因分型。对每个研究个体进行眼底检查，对DR进行诊断和分级。采用24小时尿白蛋白排泄率和估算的肾小球滤过率评估DN。
结果 在第一阶段中，校正糖尿病病程、糖化血红蛋白、血压、BMI等混杂因素后，rs4607103与DR发病风险显著相关（OR = 0.746，95% CI 0.608-0.915，P = 0.0048），但与DN无关（OR = 0.995, P = 0.961）。第二阶段的验证研究中，rs4607103与DR的相关性虽然无统计学意义，但趋势与第一阶段一致（OR = 0.797, 95% CI 0.606–1.050, P = 0.106）。将两阶段的结果进行荟萃分析，发现此位点与DR显著相关（OR = 0.764, 95% CI 0.648–0.900, P =0.0013）。此外，在总人群中进一步趋势分析显示，此位点与DR严重程度显著相关（P_{for trend} = 0.0096）。
结论 ADAMTS9 rs4607103位点与中国人2型糖尿病视网膜病变显著相关。