目的 肥胖简易测量指标包括体重指数（BMI）、腰围及腰臀比，目前全基因组关联研究已发现众多针对这些性状的遗传位点。腹内脂肪和腹部皮下脂肪的精确量化可作为肥胖的精细测量指标，然而目前针对精细量化脂肪分布的遗传关联性研究有所局限。本研究旨在探讨已报道的肥胖简易测量指标的遗传相关位点对中国汉族人腹内脂肪及腹部皮下脂肪分布的影响。
方法 选取来自普通社区人群的2958名研究对象完成人体基本参数测量及腹部核磁检查。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法对已报道的肥胖数量性状的遗传相关位点进行基因型检测。分析检测位点和腹内脂肪及腹部皮下脂肪面积的相关性。
结果 研究验证了SEC16B, BDNF, MC4R 及 LYPLAL1基因多态性与中国汉族人BMI、腰围、腰臀比的相关性(P=9.7×10^-7~0.0471)。同时发现了LYPLAL1 基因rs4846567 位点分别与腹部皮下脂肪面积和腹内脂肪面积/皮下脂肪面积相关，校正BMI以后仍有意义(P=0.0091~0.0325)。亚组分析显示rs4846567位点与女性腹部皮下脂肪面积和腹内脂肪面积/皮下脂肪面积关联(P=0.0144和0.0018)，在男性中未发现此差异。
结论 本研究发现LYPLAL1基因多态性与中国汉族人腹部皮下脂肪面积相关，此种相关性独立于BMI的影响且具有性别差异。