目的 PSMD6基因是全基因组关联研究最新发现的东亚人群2型糖尿病易感基因，该基因rs831571位点风险等位基因可增加东亚人群患2型糖尿病的风险达9%。本研究针对该位点与口服降糖药疗效的相关性进行了探索。
方法 研究选取209例新诊断的2型糖尿病患者并将其随机分配到瑞格列奈治疗组或罗格列酮治疗组。各组病人均治疗48周，并测量治疗前后人体学基本参数及糖脂代谢相关指标。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法对PSMD6 rs831571位点进行基因型分型。分析不同基因型患者疗效的差异。
结果 罗格列酮治疗组中，该位点C等位基因与治疗24周及32周时更好的空腹血糖达标率显著相关（P值分别为0.0172 和0.0257, OR (95%CI) =2.358(1.164, 4.778) 和 2.224(1.102, 4.489)）。生存分析也发现在校正了基线的年龄、性别及体质指数之后，该位点CC纯合子具有更好的空腹血糖累计达标率（P=0.0654）。瑞格列奈治疗组中，该位点与治疗48周后两小时血糖的下降（P=0.0371）及治疗24周及48周糖化血红蛋白的下降显著相关（P=0.0096 和 0.0101）。
结论 PSMD6 基因rs831571位点能够影响罗格列酮及瑞格列奈的疗效。