糖尿病是由遗传、环境因素共同作用引起的临床状态,糖尿病分子遗传学是指导糖尿病个体化治疗的前提和基础，其研究的目标之一即是阐明遗传因素在糖尿病发病中的作用。国际上早在上世纪80年代开始糖尿病分子遗传学研究,发现了许多单基因突变糖尿病,如线粒体基因突变,葡萄糖激酶基因(GCK)、肝细胞核因子-α等与胰腺发育、胰岛分泌调控有关的转录因子基因突变(青少年的成人起病型糖尿病即MODY,MODY1共6种亚型),胰岛素基因突变,胰岛素受体基因突变(A型胰岛素抵抗综合征),新生儿糖尿病等等特殊类型糖尿病。正是基于糖尿病分子遗传学的进展,以上种种单基因糖尿病才得以从既往诊断为1型糖尿病或2型糖尿病的人群中鉴别出来,并进而给予个体化治疗。
    国内的糖尿病分子遗传学研究尽管起步较晚,但经过努力,也取得了一些进展和成绩,包括在单基因突变糖尿病的诊治、2型糖尿病的易感基因研究等方面,为我国糖尿病的诊治提供了一定的分子生物学基础。然而,与国外的相关研究比较,国内目前尚无全国单基因糖尿病的数据,如在国外单基因糖尿病中占较大比例的MODY在国内的大致患病情况、新生儿糖尿病的患病情况和致病基因等等。因而,十分有必要开展全国性的单基因糖尿病的研究,收集中国人单基因糖尿病家系并探讨其致病基因。