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贾伟平教授等发现国人2型糖尿病易感基因
发布时间:2009-03-05 10:04:04浏览次数:7601次来源:中华医学会糖尿病学分会

    上海第六人民医院贾伟平等,采用基因芯片技术发现了2种国人2型糖尿病易感基因。相关学术论文分别于2009年2月12日在《糖尿病学》(diabetologia)杂志和2009年1月23日在《糖尿病》(Diabetes)杂志上在线发表。
    既往多个欧洲人群的研究显示,G6PC2基因的单核苷酸多态性(SNP)与空腹血浆葡萄糖水平相关。贾伟平教授等在人类基因组单体型图(HapMap)中选择4个G6PC2区域内的标签SNP即rs13387347、 rs2232316、 rs492594 和 rs16856187,在国人中选取1876例2型糖尿病患者和1800位正常对照者进行基因型检测。研究者观察到3个SNP位点与2型糖尿病相关,其中rs16856187显示出最强的相关性(P=0.0009)。在血糖正常者中,该SNP还与空腹血浆葡萄糖相关,每个罕见等位基因C可使空腹血浆葡萄糖浓度增加0.067 mmol/L。研究者证实在中国人群G6PC2区域上有1个新的可增加2型糖尿病易感性的SNP位点。
     科研人员还“聚焦”肝细胞核因子1β(HNF1B),选取了2型糖尿病患者1859例、糖调节正常者1785名,分析15个标签SNP与2型糖尿病的相关性。结果显示,位于HNF1B基因内含子2上的rs4430796位点,其风险等位基因G与2型糖尿病显著相关。此外,科研人员还发现,携带风险等位基因G的糖尿病患者确诊糖尿病时的年龄更早。该研究结果表明,HNF1B基因变异与中国人群2型糖尿病易感性相关。