2012杰出科学成就奖授予来自哈佛医学院基因与医学系教授David Altshuler博士。 David Altshuler是一名内分泌学家和人类遗传学家，他是领导研究人类遗传变异并将人类基因组计划中的工具和信息应用到疾病治疗中的科学家之一。 他主要致力于研究因基因变异而引起的常见风险，如2型糖尿病。